Коллектив авторов - Атлас редких болезней

Оперативное вмешательство показано главным образом при повышении внутричерепного давления; в остальных случаях показания имеют косметический характер, и решение принимается в зависимости от степени деформации черепа и компетентности хирурга. Хирургическое лечение больных
с синдромом Крузона состоит из двух этапов: фронтоорбитальное выдвижение,
остеотомия верхней челюсти по Ле Форт III с выдвижением вперед. Новые методики позволяют реконструировать кости лица. Ранняя коррекция черепно-лицевых
аномалий может снизить риск вторичных осложнений, таких как гидроцефалия
и когнитивные нарушения; увлажнение глаз может предотвратить повреждение
роговицы у пациентов с тяжелым проптозом.
Обструкция верхних дыхательных путей часто вынуждает детей дышать через
рот, но редко достигает такой степени, чтобы вызвать дыхательную недостаточность.
Прогноз. Зависит от степени поражения тканей мозга.

Список рекомендованной литературы
1. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. А. Г. Азова, И. А. Ивановой, канд. мед. наук А. В. Мишарина,
Н. А. Рабиевой, докт. мед. наук Г. Е. Руденской. М.: Практика. 2011. С. 487–489.
2. Jabs E. W., Li X., Scott A. F., Meyers G., Chen W., Eccles M., Mao J. I., Charnas L. R.,
Jackson C. E., Jaye M. Jackson-Weiss and Crouzon synd romes are allelic with
mutations in fibroblast growth factor receptor 2. Nat Genet. 1994; 8: 275–279.
276

Синдром Крузона

3. Perlman J. M., Zaidman G. W. Bilateral keratoconus in Crouzon's syndrome. Cornea.
1994; 13 (1): 80–81.
4. Reardon W., Winter R. M., Rutland P. Mutations in the fibroblast growth factor
receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet. 1994; 8: 98–103.
5. Rutland P., Pulleyn L., Reardon W., Baraitser M., Hayward R. Identical mutations in
the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes. Nat Genet.
1995; 9: 173–176.
6. Przylepa K. A., Paznekas W., Zhang M. Fibroblast growth factor receptor 2 mutations
in Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. Nat Genet. 1996; 13: 492–494.
7. Schweitzer D. N., Graham J. M.Jr, Lachman R. S. Subtle radiographic findings of
achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due
to an Ala391glu substitution in FGFR3. Am J Med Genet. 2001; 98: 75–91.

277

СИНДРОМ ЛЕША–НАЙХАНА
(LESCH–NYHAN SYNDROME)
МКБ-10: E79.1; ОМIМ 308000, 300322
Определение. Синдром Леша–Найхана — это редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы
(ГГФРТ) и, как следствие, нарушением синтеза пуринов и увеличением содержания мочевой кислоты в биологических жидкостях тела. Заболевание описано
студентом медицинского факультета Майклом Лешем (Michael Lesch) и его преподавателем — педиатром Биллом Найханом (Bill Nyhan) в 1964 г.
Синонимы: синдром Найхана, ювенильная подагра, синдром Келли–
Сигмиллера.
Эпидемиология. Встречается с популяционной частотой 1:380 000.
Тип наследования: рецессивный Х-сцепленный.
Этиология, патогенез. Ген HPRT, мутация которого вызывает заболевание,
картирован на длинном плече Х-хромосомы (q26-q27). В основе патогенеза
данного заболевания лежит полное или частичное ( --">